
Morbus Fabry: Selten und mit vielfältigen Symptomen
Auf den vererbbaren Alpha-Galaktosidase A-Mangel Morbus Fabry treffen alle Merkmale einer „Rare Disease“ zu – bis hin zur Diagnose erst nach Jahren, wenn häufig bereits schwere organische Beeinträchtigungen vorliegen. Als wichtiges Symptom können chronische Schmerzen oder akute Schmerzattacken auftreten. Homozygote Buben mit Morbus Fabry zeigen zu 90 Prozent Schmerzsymptome, ebenso 10 Prozent der heterozygoten Mädchen.
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